一名年轻女孩因眼压升高而入院

一位11岁的女孩因双眼眼压升高而被验光师紧急转诊到新英格兰眼科中心。

在课外练习中，她报告说在学校读黑板有困难，并注意到眼压为60毫米汞柱，双眼有先进的视神经拔火罐。这在以前的考试中没有提到。她有近视史。她没有病史，没有过敏史，也没有服用过任何药物。新利18苹果她否认之前做过眼科手术、激光手术、使用类固醇或眼睛外伤。新利18苹果她的家族史为眼部疾病阴性，包括青光眼。她的社会经历包括当过学生和和父母同住。

检查

经检查，右眼和左眼近视矫正后的最佳矫正视力分别为20/100和20/200。右眼屈光度为-3.25 +1.00 × 075，左眼为-4.00 +1.00 × 157。左眼可见相对传入瞳孔缺损。Goldmann压平眼压计显示右眼眼压52 mm Hg，左眼眼压50 mm Hg。眼外活动充分且无痛。裂隙灯检查无明显变化。值得注意的是，未观察到胚胎后毒性或前节发育不良。双侧巩膜镜检查发现双侧睫状体带2+色素沉着，虹膜突起较细。右眼中央角膜厚度为538 mm，左眼中央角膜厚度为558 mm。后段检查右眼0.9杯盘比，左眼0.95杯盘比，双眼上、下缘均为杯状。 There were no optic nerve hemorrhages noted. The vitreous was clear, and the macula, vessels and periphery were within normal limits bilaterally.

OCT显示双眼整体变薄，右眼视网膜神经纤维层平均厚度52mm，左眼47mm(图1)。神经节细胞分析显示双眼变薄。汉弗莱视野24-2双眼可靠,显示一个劣质弧形盲点与发展中优越的弧形右眼暗点和一个中央岛的左眼(图2),轴向长度IOLMaster(蔡司)右眼24.86毫米和25.69毫米的左眼。

你的诊断是什么?

请参阅下面的回答。

眼压升高

眼压升高和视神经损伤的年轻患者的鉴别诊断包括少年开角型青光眼、晚期原发性先天性青光眼、炎性青光眼、类固醇诱导青光眼、角衰退青光眼和色素性青光眼。

考虑到患者的年龄和缺乏大角膜、Haab纹或角膜混浊/瘢痕，先天性青光眼的可能性较小。由于患者无类固醇使用史，故排除类固醇诱发青光眼。新利18苹果炎症性青光眼不太可能，因为检查中没有前房细胞或耀斑、角膜沉淀、虹膜萎缩或前后粘连。如果没有外伤史和正常的角镜检查，角退性青光眼也不太可能发生。色素性青光眼被排除在外，因为裂隙灯检查未显示任何虹膜透光缺陷或克鲁肯伯格梭形。这名11岁的女孩新发现眼压升高，双眼斜视镜检查正常，视神经拔火罐进展，很可能是幼年开角型青光眼。

情况继续

在临床中，患者服用乙酰唑胺500 mg以降低眼压，并多次口服青光眼药物。右眼眼压降至33 mm Hg，左眼眼压降至34 mm Hg。她被送回家，每天2次口服多唑胺-噻莫洛尔，3次口服溴莫尼定，2次口服洛克拉坦(0.02%奈他舒地尔和0.005%拉坦前列素眼药水，Aerie制药公司)。第二天，右眼眼压8 mm Hg，左眼眼压9 mm Hg。她继续服用局部药物，停用乙酰唑胺。在这次访问中，考虑到患者青光眼的严重状况，家人强调了药物治疗的依从性，并讨论了未来可能的手术。

随访4个月，患者右眼眼压再次升高35 mm Hg，左眼眼压再次升高42 mm Hg。她的家人表示，每天使用多次滴药对她来说很困难，并同意继续进行手术。新利18苹果她接受了小梁切除术与丝裂霉素C (0.2 mg/mL浓度2.5分钟)在双眼1个月。术后，两眼均给予局部类固醇、抗生素和阿托品治疗。患者术后进展良好，术后4个月，眼压保持在10 mm Hg，左眼12 mm Hg，双眼弥漫性、升高和部分无血管泡伴微囊。新利18苹果BCVA右眼20/50，左眼20/70。

讨论

青少年开角型青光眼(JOAG)是一种罕见的原发性开角型青光眼(POAG)，见于3 ~ 40岁的患者。大多数JOAG病例以常染色体显性遗传模式遗传，但也可能发生零星病例。突变MYOC心肌蛋白的基因编码与JOAG有关;然而，只有10%到20%的JOAG患者在MYOC．JOAG眼的病理显示小梁网有致密组织和细胞外沉积，推测导致房水流出减少。新利18苹果这些患者在角镜检查中通常表现为眼压升高，前节正常，角打开。通常情况下，患者没有症状，但一些患者可能有视力模糊、疼痛或视力丧失。这与晚期发现的原发性先天性青光眼不同，因为没有大角膜或Haab纹。新利18苹果JOAG患者多为进行性近视。由于无症状性质，JOAG通常发现较晚，患者通常表现为晚期青光眼，眼压显著升高，在40mm Hg至50mm Hg范围内。

JOAG的治疗类似于POAG，以药物治疗为一线干预。药物治疗包括水抑制剂和前列腺素类似物。受体激动剂，如溴莫尼定，应谨慎使用于婴幼儿和儿童，因为潜在的不良反应包括中枢神经系统抑制。新利18苹果因为我们新利18苹果的病人是11岁，所以我们可以在手术前安全地使用溴莫尼定。

在本例中，大多数JOAG患者尽管接受了最大限度的药物治疗，但由于眼压持续升高，需要手术治疗。手术选择包括小梁切除术，青光眼引流装置，角度手术和睫状体去除手术。小梁切除术是JOAG手术治疗的主要手段，在3年的患者中，50% - 87%的患者在不需要额外药物的情况下有效控制眼压。然而，由于儿童的良好愈合反应，可能很难实现长期的眼压控制和维持良好的功能泡。因此，术中常用MMC等抗纤维化药物。新利18苹果MMC是比5-氟尿嘧啶更好的选择，5-氟尿嘧啶需要术后注射。小梁切除术联合MMC比单用小梁切除术的眼压低。然而，抗代谢物的使用应该谨慎，因为它们会增加低张力、水泡泄漏或感染的风新利18苹果险。Tsai和同事报告小梁切除术/MMC组3年黄斑低度病变发生率为20%，对照组为0%。

另一种治疗方案包括青光眼引流装置，可带瓣或不带瓣。在儿科人群中，管分流手术的成功率在31%到97%之间。一项评估Molteno植入物(Nova Eye Medical)在JOAG患者中的研究发现，15年的成功率为83%。在年轻患者中，管分流手术的风险包括管错位，管外露和感染，以及斜视。角度手术如角切开术和小梁切开术较少用于JOAG，但在右侧患者人群中可以有效控制眼压。新利18苹果Ikeda和他的同事研究了小梁切开术治疗JOAG, 5年81%的成功率，10年和15年67%的成功率。本研究还发现，小梁切除术后先天性青光眼患者的预后优于JOAG患者。一项对59只JOAG眼进行的回顾性研究显示，在不使用辅助药物的情况下，角镜辅助下经腔内小梁切开术在1年有效降低了70%的眼压，在18个月时有效降低了59%的眼压。

对于不同的治疗选择，长期的成功是重要的，因为这些患者的年龄很小。诊断为JOAG后，眼科医生应向患者及其家属咨询疾病的自然病程、治疗方案和密切随访的必要性，以防止青光眼进展。

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• 更多信息:
• 特蕾莎修女霍兰医学博士,和Sarwat Salim医学博士，FACS，新英格兰眼科中心，塔夫茨大学医学院，800 Washington St, Box 450, Boston, MA 02111;网站:www.neec.com．
• 编辑Allison V. Coombs, DO, MS，和Nisha S. Dhawlikar，医学博士，公共卫生硕士。可以联系到塔夫茨大学医学院新英格兰眼科中心，800 Washington St, Box 450, Boston, MA 02111;网站:www.neec.com．